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隱性致病基因攜帶者篩查

2021-10-22 15:04:48
單基因遺傳病攜帶者篩查(384種),覆蓋336個致病基因的外顯子。 通過篩查確定夫妻雙方是否爲384種高發單基因遺傳病的攜帶者,提示生育風險,結合遺傳咨詢和産前檢查,可有效避免嚴重遺傳病患兒的出生。

 

 

適應人群:

1、人工輔助生殖技術中的供精/供卵者
2、需要通過輔助生殖技術實現優生優育的夫婦
3、已生育過遺傳病患兒或有遺傳家族史的夫婦
4、有不良孕産史的夫婦(反複流産、試管嬰兒反複種植失敗、早期胎停育)
5、孕早期關注隱性遺傳病的夫婦(孕周<8,需胎兒的胎芽、胎心發育符合孕周無異常)
6、關注隱性遺傳病的的備孕夫婦

 

樣本類型:

育齡女性及配偶:EDTA或枸橼酸鈉抗凝管,5mL外周血
孕婦及配偶: EDTA或枸橼酸鈉抗凝管,5mL外周血(孕周<8)

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