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隱性致病基因攜帶者篩查

2021-10-22 15:04:48
單基因遺傳病攜帶者篩查（384種），覆蓋336個致病基因的外顯子。 通過篩查確定夫妻雙方是否爲384種高發單基因遺傳病的攜帶者，提示生育風險，結合遺傳咨詢和産前檢查，可有效避免嚴重遺傳病患兒的出生。

 

 

適應人群：

1、人工輔助生殖技術中的供精/供卵者
2、需要通過輔助生殖技術實現優生優育的夫婦
3、已生育過遺傳病患兒或有遺傳家族史的夫婦
4、有不良孕産史的夫婦（反複流産、試管嬰兒反複種植失敗、早期胎停育）
5、孕早期關注隱性遺傳病的夫婦（孕周＜8，需胎兒的胎芽、胎心發育符合孕周無異常）
6、關注隱性遺傳病的的備孕夫婦

 

樣本類型：

育齡女性及配偶：EDTA或枸橼酸鈉抗凝管，5mL外周血
孕婦及配偶： EDTA或枸橼酸鈉抗凝管，5mL外周血（孕周＜8）

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